BAB I
PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Penyakit talasemia masih kurang dikenal oleh masyarakat. Padahal, di Indonesia terdapat banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia ini. Pencegahan talasemia pun susah dilakukan lantaran minimnya perhatian masyarakat dan masukana yang dimiliki oleh tempat pelayanan kesehatan di Indonesia. Beberapa data menunjukkan bahwa ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat talasemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka serta data lain yang menemukan bahwa 6 – 10% penduduk Indonesia ialah pembawa gennya.
Begitu banyak penderita talasemia di Indonesia, akan tetapi layanan kesehatan di Indonesia masih susah diakses oleh penderita talasemia. Biaya pengobatannya pun mahal, lantaran pasien biasanya membutuhkan transfusi darah terus menerus untuk memperpanjang hidupnya. Sedangkan tidak ditemukan adanya kesembuhan yang tepat pada penyakit thalasemia.
1.2 RUMUSAN MASALAH
Untuk mempergampang pembelajaran makalah ini maka penulis membuat rumusan makalah sebagai diberikut :
1. Apa yang dimaksud dengan talasemia ?
2. Apa penyebab terjadinya talasemia ?
3. Bagaimanakah prosedur terjadinya talasemia ?
4. Apa saja tanda dan tanda-tanda talasemia ?
5. Apa saja macam – macam talasemia ?
6. Bagaimanakah pendeteksian talasemia semenjak dini ?
7. Bagaimanakah pencegahan dan pengobatan talasemia ?
1.3 TUJUAN
Adapun tujuan penulisan makalah ini antara lain :
1. Menjelaskan terkena pengertian talasemia.
2. Mengetahui wacana penyebab thalasemia.
3. Menjelaskan bagaimana prosedur terjadinya talasemia.
4. Menjelaskan tanda dan tanda-tanda talasemia.
5. Menjelaskan macam – macam talasemia.
6. Menjelaskan bagaimana pendeteksian talasemia semenjak dini.
7. Menjelaskan bagaimana pencegahan dan pengobatan talasemia.
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 PENGERTIAN
Talasemia ialah penyakit Anemia Hemolitik Herediter yang diturunkan secara resesif (Mansjoer, 2000). Talasemia ialah penyakit guamia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari (Ngastiyah, 2005).
· Talasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti maritim dan haema yaitu darah. Dimaksudkan dengan maritim tersebut ialah Laut Tengah, oleh lantaran penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.
· Talasemia (bahasa Inggeris : thalassaemia) yaitu penyakit ketaknormalan darah. Talasemia ialah keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen mengakibatkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal.
Talasemia yaitu salah satu jenis guamia hemolitik dan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. 6 – 10 dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka berkeluarga, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat yaitu 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia yaitu anak – anak usia 0 – 18 tahun.
2.2 PENYEBAB TALASEMIA
Penyebab terjadinya penyakit talasemia antara lain :
1. Gangguan genetik
Orang renta mempunyai sifat carier (heterozygote) penyakit talasemia sehingga klien mempunyai gen resesif homozygote.
2. Kelainan struktur hemoglobin
Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia sanggup dibagi menjadi 2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).
3. Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu
4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari)
5. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)
Eritrosit yang mengandung HbS melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini mengakibatkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya mengakibatkan peningkatan produksi sel sabit.
2.3 PATOFISIOLOGI TERJADINYA TALASEMIA
Mengenai dasar kelainan pada thalasemia berlaku secara umum yaitu kelainan thalasemia alfa disebabkan oleh delesi gen (terhapus karenakecelakaan gen) yang mengatur produksi tetramer globin, sedangkan pada thalasemia beta lantaran adanya mutasi gen tersebut.
Pada thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, menimbulkan kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggun lantaran tidak memerlukan rantai beta justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal sebagai perjuangan kompensasi. Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai lantaran tidak ada pasangannya akan mengendap pada dinding eritrosit dan mengakibatkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memdiberi citra guamia hipokrom dan mikrositer.
Eritropoesis dalam sumsum tulang sangat gesit, sanggup mencapai 5 kali lipat dari nilai normal. Destruksi eritrosit dan prekursornya dalam sumsum tulang yaitu luas dan masa hidup eritrosit memendek serta didapat pula tanda-tanda guamia hemolitik enteng. Thalasemia dan hemoglobinopati yaitu rujukan khas untuk penyakit/kelainan yang bedasarkan defek/kelainan spesialuntuk satu gen.
2.4 TANDA DAN GEJALA TALASEMIA
Pada talasemia mayor tanda-tanda klinik sudah terlihat semenjak anak gres berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang nampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur dan berat badannya kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, lantaran adanya pembemasukan limpa dan hati menghipnotis gerak pasien lantaran kemampuannya terbatas. Pembemasukan ini lantaran penghancuran sel darah merah terjadi di sana. Selain itu, sumsum tulang juga bekerja lebih keras, lantaran berusaha mengkompensir belum sempurnanya hemoglobin. Akibatnya, tulang menjadi tipis dan rapuh. Gejala lain yang terlihat yaitu bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pertama hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi lebar, hal ini disebabkan lantaran adanya ganguan perkembangan tulang muka dan tengkorak.
Keadaan kulit pucat kuning – kekuningan, bila pasien sering terdapat tranfusi darah, kulit menjadi kelabu serupa dengan besi jawaban penimbunan besi dalam jaenteng kulit. Penimbunan besi (hemosidorosis) dalam jaenteng tubuh ibarat pada hepar, limpa, jantung akan menimbulkan ganguan fatal alat – alat tersebut (hemokromatosis). Gejala lain pada penderita talassemia yaitu jantung praktis berdebar – debar. Hal ini lantaran kiprah hemoglobin membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pada talassemia, lantaran oksigen yang dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga jantung penderita akan praktis berdebar – debar. Lama kelabuaan, jantung akan bekerja lebih keras, sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung.
2.5 MACAM – MACAM TALASEMIA
Ø Berdasarkan Jenis Rantai Globin yang Terganggu
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka sanggup terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri mempunyai beberapa jenis antara lain :
1) Delesi pada empat rantai alfa
Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya sanggup berupa ikterus, pembemasukan hepar dan limpa dan janin yang sangat guamis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan meninggal beberapa jam setelah kelahirannya atau sanggup juga janin meninggal dalam kandungan pada ahad ke 36 – 40. Bila dilakukan investigasi ibarat dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb yaitu 80 – 90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
2) Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan guamia hipokromik mikrositer. melaluiataubersamaini banyak terbentuk HbH, maka HbH sanggup mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan praktis eritrosit sanggup dihancurkan. Jika dilakukan investigasi mikroskopis sanggup dijumpai adanya Heinz Bodies.
3) Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya guamia hipokromik mikrositer yang enteng. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
4) Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier lantaran tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.
b) Talasemia Beta
Disebabkan lantaran penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi menurut tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada pertama kelahirannya, anak – anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami guamia berat mulai usia 3 – 18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Sesudah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita belum sempurnanya oksigen, timbul tanda-tanda lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang – ulang seumur hidup. Bisa tiap ahad penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Lebih membahayakan lagi, darah yang ditransfusi terus – menerus tadi ketika hancur akan menyisakan problem besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita contohnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.
Ø Pembagian Talasemia Secara Klinis
1. Talasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita belum sempurnanya darah merah yang bisa mengakibatkan guamia. Dampak lebih lanjut, sel – sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita talasemia mayor akan tampak normal ketika lahir, namun di usia 3 – 18 bulan akan mulai terlihat adanya tanda-tanda guamia. Selain itu, juga bisa muncul tanda-tanda lain ibarat jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor spesialuntuk sanggup bertahan sekitar 1 – 8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi – lagi tergantung dari berat entengnya penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
2. Talasemia Minor
Individu spesialuntuk membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal, tanda – tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak bermasalah, namun bila ia berkeluarga dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan banyak sekali ragam keluhan. Seperti anak menjadi guamia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Talasemia minor sudah ada semenjak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
2.6 CARA PENDETEKSIAN PENYAKIT TALASEMIA
1. Mengamati ketika si anak sudah lahir dan mulai tumbuh apakah menujukkan tanda-tanda – tanda-tanda talasemia.
2. Ketika seorang ibu mengandung dengan melaksanakan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap talasemia atau tidak lantaran bila suami atau istri membawa sifat (carrier) talasemia, maka 25% anak mereka mempunyai kemungkinan menderita talasemia.
3. Pemeriksaan darah secara rutin, sehingga tidak terjadi ijab kabul antara pembawa gen talasemia dan bila terjadi ijab kabul yang keduanya ternyata pembawa sifat tetap diperbolehkan berkeluarga. Akan tetapi, ketika si istri hamil pada kehamilan 10 ahad ia harus memeriksakan diri ke sentra talasemia untuk diperiksa apakah si janin talasemia mayor atau tidak.
2.7 PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN TALASEMIA
ü Pencegahan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan berkeluarga perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil lantaran dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.
Teknik memcegahnya antara lain :
a) Menghindari masakan yang diasinkan
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari masakan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang sanggup meningkatkan peresapan zat besi di dalam tubuh.
b) Transfusi darah
Transfusi yang dilakukan yaitu transfusi sel darah merah. Terapi ini ialah terapi utama bagi orang – orang yang menderita talasemia sedang atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan mempersembahkan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin lantaran dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta talasemia intermedia, transfusi darah spesialuntuk dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta talssemia mayor (cooley’s guamia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 ahad sekali).
c) Terapi khelasi besi (Iron Chelation)
Hemoglobin dalam sel darah merah yaitu zat besi yang kaya protein. Apabila melaksanakan transfusi darah secara teratur sanggup menimbulkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini sanggup merusak hati, jantung dan organ – organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi khelasi besi diharapkan untuk memmembuang kelebihan zat besi dari tubuh.
d) Suplemen Asam Folat
Asam folat yaitu vitamin B yang sanggup memmenolong pembangunan sel – sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melaksanakan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.
ü Pengobatan
Dua cara yang sanggup ditempuh untuk mengobati talasemia yaitu transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh donor sumsum tulang belakang dari adiknya tapi jadinya adiknya mengalami kelumpuhan total setelah melaksanakan tranplantasi tersebut dan adiknya juga mengalami amnesia parsial. Sehingga Ia meninggal pada tahun 2011 lantaran tranplantasi tersebut. Ini bukan berarti pendonor akan meninggal setelah tranplantasi, kemungkinan yang paling niscaya yaitu pendonor akan mengalami amnesia parsial bila kadar kecocokan sumsum tulang belakang lebih dari 50% sedangkan bila kurang dari 50% akan mengalami kelumpuhan. Berbeda dengan mereka yang ialah saudara satu kandung, resiko yang akan didapat yaitu menderita amnesia parsial dan juga mengalami kelumpuhan total.
BAB III
PENUTUP
3.1 KESIMPULAN
Talasemia yaitu penyakit kelainan darah bisa dikarenakan keturunan yang ditandai dengan kondisi sel darah merah praktis rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Penyebaran penyakit talasemia antara lain di Mediterania ibarat Italia, Yunani, Afrika potongan utara, daerah Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka hingga Asia Tenggara. Mekanisme talasemia yaitu tubuh tidak sanggup memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup. Hal ini mengakibatkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak sanggup membawa oksigen. Gen mempunyai kiprah dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia sanggup terjadi.
Adapun tanda dan tanda-tanda talasemia yaitu lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badannya kurang, gizi buruk, perut membuncit, muka yang mongoloid, kulit tampak pucat kuning – kekuningan dan jantung praktis berdebar – debar. Talasemia dibedakan menjadi 2 menurut terganggunya rantai globin dan secara klinis. Penyebab talasemia yaitu gangguan genetik; kelainan struktur hemoglobin; produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu; terjadi kerusakan eritrosit dan deoksigenasi. Pendeteksian penyakit talasemia bisa dengan meriksa darah secara rutin serta untuk pencegahan dan pengobatanya dengan menghindari masakan yang di asinkan, tranfusi darah, terapi khelasi besi maupun komplemen asam folat juga transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca.
DAFTAR PUSTAKA
http://health.detik.com/readpenyakit/696/thalasemia
http://repository.usu.ac.idbitstream1234567892063108E00848.pdf
http://reginareremulyagan.blogspot.com/2011/05/makalah-perihal-thalasemia
http://obatherbal.almirarafa.com/category/penyakit-thalasemia/
makalahpendidikan11.blogspot.com/search?q=obat-herbal-thalasemia/" target="_blank">Talasemia Alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka sanggup terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri mempunyai beberapa jenis antara lain :
1) Delesi pada empat rantai alfa
Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya sanggup berupa ikterus, pembemasukan hepar dan limpa dan janin yang sangat guamis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan meninggal beberapa jam setelah kelahirannya atau sanggup juga janin meninggal dalam kandungan pada ahad ke 36 – 40. Bila dilakukan investigasi ibarat dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb yaitu 80 – 90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
2) Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan guamia hipokromik mikrositer. melaluiataubersamaini banyak terbentuk HbH, maka HbH sanggup mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan praktis eritrosit sanggup dihancurkan. Jika dilakukan investigasi mikroskopis sanggup dijumpai adanya Heinz Bodies.
3) Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya guamia hipokromik mikrositer yang enteng. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
4) Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier lantaran tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.
b) Talasemia Beta
Disebabkan lantaran penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi menurut tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada pertama kelahirannya, anak – anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami guamia berat mulai usia 3 – 18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Sesudah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita belum sempurnanya oksigen, timbul tanda-tanda lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang – ulang seumur hidup. Bisa tiap ahad penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Lebih membahayakan lagi, darah yang ditransfusi terus – menerus tadi ketika hancur akan menyisakan problem besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita contohnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.
Ø Pembagian Talasemia Secara Klinis
1. Talasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita belum sempurnanya darah merah yang bisa mengakibatkan guamia. Dampak lebih lanjut, sel – sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita talasemia mayor akan tampak normal ketika lahir, namun di usia 3 – 18 bulan akan mulai terlihat adanya tanda-tanda guamia. Selain itu, juga bisa muncul tanda-tanda lain ibarat jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor spesialuntuk sanggup bertahan sekitar 1 – 8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi – lagi tergantung dari berat entengnya penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
2. Talasemia Minor
Individu spesialuntuk membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal, tanda – tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak bermasalah, namun bila ia berkeluarga dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan banyak sekali ragam keluhan. Seperti anak menjadi guamia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Talasemia minor sudah ada semenjak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
2.6 CARA PENDETEKSIAN PENYAKIT TALASEMIA
1. Mengamati ketika si anak sudah lahir dan mulai tumbuh apakah menujukkan tanda-tanda – tanda-tanda talasemia.
2. Ketika seorang ibu mengandung dengan melaksanakan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap talasemia atau tidak lantaran bila suami atau istri membawa sifat (carrier) talasemia, maka 25% anak mereka mempunyai kemungkinan menderita talasemia.
3. Pemeriksaan darah secara rutin, sehingga tidak terjadi ijab kabul antara pembawa gen talasemia dan bila terjadi ijab kabul yang keduanya ternyata pembawa sifat tetap diperbolehkan berkeluarga. Akan tetapi, ketika si istri hamil pada kehamilan 10 ahad ia harus memeriksakan diri ke sentra talasemia untuk diperiksa apakah si janin talasemia mayor atau tidak.
2.7 PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN TALASEMIA
ü Pencegahan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan berkeluarga perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil lantaran dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.
Teknik memcegahnya antara lain :
a) Menghindari masakan yang diasinkan
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari masakan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang sanggup meningkatkan peresapan zat besi di dalam tubuh.
b) Transfusi darah
Transfusi yang dilakukan yaitu transfusi sel darah merah. Terapi ini ialah terapi utama bagi orang – orang yang menderita talasemia sedang atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan mempersembahkan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin lantaran dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta talasemia intermedia, transfusi darah spesialuntuk dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta talssemia mayor (cooley’s guamia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 ahad sekali).
c) Terapi khelasi besi (Iron Chelation)
Hemoglobin dalam sel darah merah yaitu zat besi yang kaya protein. Apabila melaksanakan transfusi darah secara teratur sanggup menimbulkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini sanggup merusak hati, jantung dan organ – organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi khelasi besi diharapkan untuk memmembuang kelebihan zat besi dari tubuh.
d) Suplemen Asam Folat
Asam folat yaitu vitamin B yang sanggup memmenolong pembangunan sel – sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melaksanakan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.
ü Pengobatan
Dua cara yang sanggup ditempuh untuk mengobati talasemia yaitu transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh donor sumsum tulang belakang dari adiknya tapi jadinya adiknya mengalami kelumpuhan total setelah melaksanakan tranplantasi tersebut dan adiknya juga mengalami amnesia parsial. Sehingga Ia meninggal pada tahun 2011 lantaran tranplantasi tersebut. Ini bukan berarti pendonor akan meninggal setelah tranplantasi, kemungkinan yang paling niscaya yaitu pendonor akan mengalami amnesia parsial bila kadar kecocokan sumsum tulang belakang lebih dari 50% sedangkan bila kurang dari 50% akan mengalami kelumpuhan. Berbeda dengan mereka yang ialah saudara satu kandung, resiko yang akan didapat yaitu menderita amnesia parsial dan juga mengalami kelumpuhan total.
BAB III
PENUTUP
3.1 KESIMPULAN
Talasemia yaitu penyakit kelainan darah bisa dikarenakan keturunan yang ditandai dengan kondisi sel darah merah praktis rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Penyebaran penyakit talasemia antara lain di Mediterania ibarat Italia, Yunani, Afrika potongan utara, daerah Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka hingga Asia Tenggara. Mekanisme talasemia yaitu tubuh tidak sanggup memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup. Hal ini mengakibatkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak sanggup membawa oksigen. Gen mempunyai kiprah dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia sanggup terjadi.
Adapun tanda dan tanda-tanda talasemia yaitu lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badannya kurang, gizi buruk, perut membuncit, muka yang mongoloid, kulit tampak pucat kuning – kekuningan dan jantung praktis berdebar – debar. Talasemia dibedakan menjadi 2 menurut terganggunya rantai globin dan secara klinis. Penyebab talasemia yaitu gangguan genetik; kelainan struktur hemoglobin; produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu; terjadi kerusakan eritrosit dan deoksigenasi. Pendeteksian penyakit talasemia bisa dengan meriksa darah secara rutin serta untuk pencegahan dan pengobatanya dengan menghindari masakan yang di asinkan, tranfusi darah, terapi khelasi besi maupun komplemen asam folat juga transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca.
DAFTAR PUSTAKA
http://health.detik.com/readpenyakit/696/thalasemia
http://repository.usu.ac.idbitstream1234567892063108E00848.pdf
http://reginareremulyagan.blogspot.com/2011/05/makalah-perihal-thalasemiaPost a Comment
0 Komentar untuk "Talasemia (Anemia Hemolitik Herediter)"